Среди заболеваний, которые передаются от родителей, синдром Криглера-Найяра относится к тяжёлому состоянию.
Благоприятный исход возможен в случае перинатальной диагностики, что способствует своевременному назначению оптимального лечения.
Что это за болезнь?
Синдром Криглера-Найяра относится к хроническим заболеваниям печени злокачественного характера. Особенность в том, что оно генетическое, передаётся по наследству.
Описание болезни дали в середине XX века педиатры Криглер и Найяр. Во многих случаях заболевание диагностируют у жителей Азии (75-80%). Заболевание в одинаковой степени диагностируют у младенцев, вне зависимости от их пола. Вызывается нарушением процесса естественной конъюгации билирубина (обезвреживание и выведение его из печени).
Синдром Криглера-Найяра представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина. Врачи отмечают, что основными причинами этого синдрома являются мутации в генах, отвечающих за ферменты, участвующие в метаболизме билирубина. Симптоматика заболевания включает желтуху, повышенные уровни билирубина в крови и, в некоторых случаях, неврологические нарушения.
Клинические рекомендации по лечению синдрома Криглера-Найяра зависят от его типа. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и мониторинга состояния пациента. В легких случаях может быть достаточно фототерапии, которая помогает снизить уровень билирубина. В более тяжелых случаях может потребоваться обменное переливание крови или даже трансплантация печени. Специалисты также рекомендуют регулярные обследования и консультации с генетиками для оценки рисков и планирования дальнейшего лечения.
Симптомы
Симптоматика, по которой диагностируют синдром Криглера-Найяра, характерна для заболеваний печени, так как имеет выраженные проявления желтухи. В процессе развития заболевания добавляются неврологические нарушения. Если лечение своевременно не назначается, они приводят к смерти в раннем возрасте. Болезнь Криглера-Найяра диагностируется после проведения специальных биохимических проб.
Для уточнения диагноза проводят:
- анализ мочи;
- желчи;
- прибегают к молекулярно-генетическим способам.
Исследования болезни ведутся с 1952 года. Всего определены две формы заболевания, отличающиеся друг от друга как течением симптомов, так и возможным исходом.
Типология заболевания:
- Первый тип. Проявляется уже в первые часы жизни человека. Гипербилирубинемия с яркими проявлениями желтухи определяется визуально. По мере прогрессирования интоксикации билирубином течение болезни усугубляется поражением базальных подкорковых ядер. В первый год жизни пациента возможен летальный исход. Интеллектуальное развитие ребёнка отстаёт от возрастных норм.
- Второй тип. В этом случае генетической мутации патология отличается от первого типа возможностью благоприятного исхода на фоне менее выраженных клинических симптомов. Проявляется заболевание лёгкой желтухой. Если лечение отсутствует, к юношескому возрасту возникают неврологические нарушения.
Если проводить лечебную терапию, нарушений в центральной нервной системе наблюдаться не будет. Но с возрастом появляются состояния судорожных припадков, которые купируются своевременным лечением. Рецидив желтухи разной степени тяжести у больных оценивают как осложнение, которое приводит к ухудшению.
Причины
Синдром первого типа вызывается чётко локализованной мутацией гена UGT1A1, переданной по наследству. Патология приводит к полному разрушению фермента уридиндифосфатглюкуронидаза. В результате билирубин, обладающий высокой токсичностью, накапливается, из организма не выводится.
Причина возникновения синдрома второго типа – те же мутации гена. Дефектная форма фермента уридиндифосфатглюкуронидаза функционирует на 20-25%. Это приводит к не таким тяжёлым клиническим проявлениям, чем при болезни первого типа.
Синдром Криглера-Найяра — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто обсуждают причины, такие как мутации в генах UGT1A1 и UGT1A7, которые отвечают за метаболизм билирубина. Симптомы, включая желтуху и повышенный уровень билирубина в крови, становятся заметными в раннем детстве, что вызывает беспокойство у родителей. Многие пациенты и их семьи делятся опытом лечения, которое может включать фототерапию и, в более тяжелых случаях, трансплантацию печени. Клинические рекомендации акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента и индивидуального подхода к терапии. Обсуждения на форумах и в социальных сетях помогают людям находить поддержку и обмениваться полезной информацией о жизни с этим синдромом.
Клинические рекомендации по лечению
Два типа течения болезни определяют 2 подхода к лечению синдрома Криглера-Найяра, которые могут быть резюмированы в клинических рекомендациях. В случае с первым типом заболевания:
- Вводят внутривенно плазму крови от донора. Результат процедуры: разрушается неконъюгированный билирубин, выводится из организма. Сколько раз необходимо сделать процедуру и какое количество плазмы необходимо, врач подбирает индивидуально в каждом случае.
- Применение физиолечения. С помощью фототерапии несвязанный билирубин разрушается. Данный вид лечения усиливает эффективность действия донорской плазмы.
- Кардинальный метод, значительно продляющий жизнь пациентам – трансплантация печени. Подходящий донор – родственник, либо человек, генетически сходный с пациентом.
Терапия при втором типе предполагает следующие элементы:
- Назначение лекарственного препарата Фенобарбитал орально, либо вводится внутривенно.
- Плазмаферез — очищение крови. Проводится вне тела. Кровь очищают, и часть возвращают обратно в кровоток. Процедура нужна при ухудшении состояния.
- Активированный уголь. Поглощает и выводит неконъюгированный билирубин из организма.
Прогноз жизни
Если у человека диагностируют синдром Криглера-Найяра первого типа, то прогноз врачи дают неблагоприятный. Для пациента летальный исход возможен в течение года после рождения.
Прогнозы по течению заболевания второго типа зависит от индивидуальных факторов: насколько своевременно диагностировано заболевание, как выражены симптомы, соблюдает ли пациент врачебные рекомендации, имеются или нет сопутствующие заболевания.
Полезные советы
Как правильно подготовиться к сдаче общего анализа крови?
- Кровь нужно сдавать утром и строго натощак.
- За 12 часов исключаются сладкий чай, кофе и газировка. Обычную воду пить разрешается.
- За день до проведения анализа избегать физических нагрузок и тренировок.
- За сутки до забора крови не делать УЗИ, КТ и МРТ.
В благоприятном случае у больных имеются шансы дожить до пожилого возраста, у них проявляется желтуха в периоды обострений.
Заключение
Синдром Криглера-Найяра – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1.
Провести этиотропное лечение (подход к заболеванию, когда снижается или устраняется патологическая причина, формирующая недуг) невозможно. Специфическое лечение заболевания врачи в настоящее время также не предлагают.
Терапевтические мероприятия для первого и второго типа заболеваний, примерно одинаковые.
Радикальный метод помощи пациенту – аллотрансплантация печени, в которой и происходит образование фермента уридиндифосфатглюкуронидазы.
Вопрос-ответ
Каковы характерные признаки синдрома Криглера-Найяра I типа?
Синдром Криглера-Найяра 1-го типа характеризуется тяжелым и стремительным течением. Первые признаки гипербилирубинемии в виде желтухи обнаруживаются уже через несколько часов после рождения. Со временем к ним присоединяются неврологические нарушения – нистагм, судорожные приступы, иногда возникает опистотонус.
Как отличить синдром Криглера-Наджара от синдрома Жильбера?
В случае синдрома Жильбера в промотор гена вставляются два основания. При синдроме Криглера-Найяра I и II типа мутации приводят к обмену аминокислот, изменению рамки считывания или стоп-кодонам.
Что такое синдром Криглера-Найяра 1 типа?
Синдром Криглера-Найяра 1 типа — это редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом фермента UDP-глюкуронилтрансферазы, что приводит к нарушению метаболизма билирубина и его накоплению в крови. Это состояние проявляется тяжелой гипербилирубинемией и желтухой, обычно с рождения, и может привести к серьезным осложнениям, включая неврологические повреждения. Лечение включает фототерапию и, в некоторых случаях, трансплантацию печени.
Каким типом желтухи страдают дети с синдромом Криглера Найяра?
У пациентов с синдромом Криглера – Найяра желтуха проявляется с рождения или в младенчестве. При первом типе заболевания тяжёлая гипербилирубинемия может приводить к симптомам так называемой ядерной желтухи — повреждения головного мозга, вызванного накоплением билирубина в нервной ткани.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка наблюдаются симптомы, такие как желтуха или изменения в цвете кожи и глаз, важно как можно скорее обратиться к врачу для диагностики и получения рекомендаций по лечению синдрома Криглера-Найяра.
СОВЕТ №2
Следите за уровнем билирубина. Регулярные анализы крови помогут контролировать уровень билирубина и предотвратить возможные осложнения. Это особенно важно для пациентов с синдромом Криглера-Найяра, так как высокие уровни билирубина могут привести к серьезным последствиям.
СОВЕТ №3
Изучите доступные методы лечения. Ознакомьтесь с различными подходами к лечению, такими как фототерапия или обменное переливание крови, и обсудите их с вашим врачом. Это поможет вам лучше понять, какие варианты могут быть наиболее эффективными для вашего случая.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание и регулярные физические нагрузки могут помочь поддерживать общее состояние здоровья и снизить риск осложнений. Обсудите с врачом, какие изменения в образе жизни могут быть полезны для вас или вашего ребенка.
